Мышечная дистрофия: причины, диагностика, лечение и прогноз

Мышечная дистрофия — постепенное разрушение мышечной ткани, которое вызвано генетическими мутациями, травмами, болезнями нервной системы или длительной неподвижностью. В тяжелых случаях человек теряет способность двигаться, дышать без поддержки или даже глотать. Причины дистрофии разные, но все они приводят к ослаблению и истощению мышц.

Спортмастер Медиа не дает медицинских рекомендаций. Если у вас или ваших близких проблемы со здоровьем — обращайтесь за помощью к специалистам.

Виды и причины мышечной дистрофии

Генетические формы дистрофии связаны с мутациями, которые нарушают работу белков, отвечающих за прочность и восстановление мышц. Самая известная — болезнь Дюшенна, или миодистрофия, при которой организм не вырабатывает дистрофин, жизненно важный для мышечной ткани. Такие заболевания передаются по наследству, их симптомы проявляются с детства или юности.

Вторичная мышечная дистрофия развивается из-за внешних факторов. Она возникает при серьезных травмах, когда человек долго не нагружает конечность. Причиной могут быть и неврологические болезни, например, рассеянный склероз или повреждение спинного мозга. Из-за них мышцы не получают сигналы от нервной системы.

Недостаток физической активности — еще один фактор. Длительная неподвижность, например, после инсульта или тяжелой болезни, заставляет мышцы деградировать. Особенно быстро этот процесс идет у пожилых людей, чьи ткани восстанавливаются хуже. Если не бороться с этим, дистрофия станет необратимой.

Питание тоже играет роль. Дефицит белка, аминокислот и витаминов разрушает мышцы, особенно если есть другие проблемы со здоровьем. Это бывает при анорексии, тяжелых формах диабета или заболеваниях желудочно-кишечного тракта, мешающих усваивать питательные вещества.

Хотя причины дистрофии бывают разными, результат всегда один — ослабление мышц и потеря их функций. Чем раньше обнаружить проблему и начать лечение, тем больше шансов продлить подвижность и сохранить качество жизни.

Как выявить признаки мышечной дистрофии

Первичный осмотр проводит невролог, который оценивает силу и тонус мышц, определяет характерные симптомы. Если есть подозрение на дистрофию, пациента направляют на дополнительные исследования.

Легче всего диагностировать мышечную дистрофию с помощью генетического теста. Анализ ДНК выявляет мутации, связанные с различными типами болезни. Этот метод особенно хорошо работает при семейной предрасположенности, потому что позволяет обнаружить болезнь задолго до появления симптомов. В некоторых случаях проводят биопсию мышечной ткани, чтобы изучить структуры мышц на клеточном уровне.

Другие исследования включают электромиографию и анализ крови на уровень креатинкиназы. ЭМГ определяет степень поражения мышц, а высокий уровень фермента указывает на разрушение мышечных волокон. Также могут назначить МРТ, чтобы оценить изменения в мышечной ткани.

Если болезнь диагностирована, пациенту понадобится комплексная медицинская поддержка. Помимо невролога, нужно обращаться к генетику, физиотерапевту и реабилитологу. При некоторых формах дистрофии привлекают кардиолога и пульмонолога, если болезнь затрагивает сердечную и дыхательную системы.

Самодиагностика неэффективна, потому что многие симптомы пересекаются с другими неврологическими и ортопедическими заболеваниями. Один из самых известных признаков болезни — симптом Говерса. При нем больной, чтобы подняться из положения на корточках, сначала опирается руками на пол, затем поднимается, опираясь руками о колени. Этот рано появляющийся симптом связан со слабостью мышц бедер и тазового пояса.

Когда появляется слабость в мышцах, проблемы с координацией или стойкая утомляемость, важно сразу обратиться к врачу. Ранняя диагностика замедляет развитие болезни и улучшает качество жизни.

Как лечить мышечную дистрофию

Полностью вылечить мышечную дистрофию невозможно, но есть методы, которые сдерживают ее прогресс и помогают сохранять уровень жизни пациента. Основные направления лечения — медикаментозная терапия, физиотерапия и поддерживающий уход.

Глюкокортикостероиды, например, преднизон и дефлазакорт, замедляют разрушение мышечной ткани. Они уменьшают воспаление и временно сохраняют силу мышц, но имеют побочные эффекты — снижение костной массы и повышение риска инфекций. В некоторых случаях применяют препараты, которые корректируют дефекты в генах. Например, при дистрофии Дюшенна назначают экзон-скиппинг: метод генной терапии, который нормализует синтез белков, необходимых для функционирования мышечной ткани.

Физиотерапия играет ключевую роль. Регулярные упражнения поддерживают подвижность суставов и предотвращают контрактуры. Еще применяют массаж и гидротерапию, чтобы улучшить кровообращение и уменьшить боль. Один из методов — ортопедическая поддержка: специальные брейсы, ходунки и инвалидные кресла помогают сохранять мобильность.

При тяжелых формах, когда болезнь затрагивает сердце и легкие, назначают кардиопротекторы и респираторную поддержку, включая неинвазивную вентиляцию легких. Иногда проводят хирургические вмешательства, например, для коррекции сколиоза, который часто развивается при дистрофии.

Лечение требует комплексного подхода и постоянного наблюдения у специалистов. Хотя еще нет лекарств, способных полностью остановить болезнь, современные методы терапии продлевают активность пациентов и улучшают их повседневную жизнь.

Прогноз и качество жизни

Мышечная дистрофия неизбежно прогрессирует, но скорость ухудшения состояния зависит от типа заболевания и своевременности лечения. Некоторые формы, например, дистрофия Беккера, позволяют активно жить в течение десятилетий. А люди, которым диагностировали мышечную дистрофию Дюшенна, часто теряют способность ходить уже в подростковом возрасте.

Продолжительность жизни тоже варьируется. При легких формах пациенты доживают до пожилого возраста с минимальными ограничениями. При тяжелых типах, таких как Дюшенна, основная угроза — осложнения со стороны сердца и легких. Без медицинской поддержки пациенты редко живут дольше 30 лет, но современные методы терапии позволяют продлить жизнь до 40 лет и больше.

Качество жизни во многом зависит от доступности медицинской помощи, адаптации окружающей среды и уровня физической активности. Физиотерапия, правильное питание и психологическая поддержка помогают дольше сохранять независимость пациента. Но им приходится использовать инвалидные коляски, специализированные кровати и дыхательные аппараты.

Эмоциональное состояние играет не меньшую роль, чем физическое. Поддержка близких, участие в социальных программах и доступ к современным методам лечения помогают пациентам чувствовать себя полноценными членами общества. Несмотря на диагноз, многие сохраняют активный образ жизни, работают, создают семьи и находят увлечения, адаптированные под свои возможности.

Хотя мышечная дистрофия остается неизлечимым заболеванием, комплексная терапия и технические средства делают жизнь пациентов более комфортной и продолжительной. Главное — не откладывать визит к врачу и придерживаться рекомендаций специалистов.

В Спортмастере большой выбор спортивной одежды, обуви и аксессуаров для занятий физкультурой. Приходите в розничные магазины или заглядывайте в интернет-магазин. 

Фото: Freepik.